Skríning náchylnosti
Vyšetrenie génu manažérskej choroby
Gén manažérskej choroby (pod vedeckým menom gén Apolipoprotein-E), ktorý je zodpovedný za vznik manažérskej choroby sa umiestni na 19-om hromozómu. Gén manažérskej choroby kóduje jednu bielkovinu krvnej plazmy.
Gén má v obyvateľstve tri význačné formy výskytu, menovite ε2, ε3 a ε4 alely (alela - gén ktorý prenáša verzie rovnakých vlastností). Keďže chromozómy vytvárajú páre, z každého génu v ľudskom genóme (súhrn génov nachádzajúcich sa v bunke) sa nachádzajú dve alely, tým pádom hore uvedené 3 alely vytvárajú spolu 6 variacii alelov (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4), ktoré v rozdielnej miere vytvárajú náchylnosť na jednotlivé choroby:
| GENOTYP | BIOLOGICKÉ VPLYVY |
|---|---|
| ε2/ε2 | Vytvára silnú náchylnosť na HLP III, ale chráni proti chorobe Alzheimer. Chodí s chorobnou glukózovou toleranciou. Chorobnému vplyvu sa môžeme ubrániť diétou. |
| ε3/ε3 | Nevytvára náchylnosť na srdcovo-cievne ochorenia a choroby Alzheimer, bráni proti HLP III. |
| ε4/ε4 | Vytvára silnú náchylnosť na vysokú hladinu cholesterolu v sére, na ochorenie koronárií a chorobu Alzheimer, ktorá je u žien ešte rizikovejšia. K vývoju týchto chorôb si vyžaduje prítomnosť okolitých rizikových faktorov. |
| ε2/ε3 | Vytvára menšiu náklonnosť na HLP III, má najmenšiu náchylnosť na chorobu Alzheimer. |
| ε2/ε4 | V menšej miere vytvára náchylnosť na HLP III, zvyšuje riziko choroby Alzheimer, hlavne u žien |
| ε3/ε4 | Nevytvára náchylnosť na HLP III, ale zvyšuje riziko ochorenia koronárií a choroby Alzheimer. |
Skríning náchylnosti na trombózu (mutácia Leiden, MTHFR C677T, Protrombin G20210A)
Trombóza hlbokých žíl a jej komplikácie medzi domácim obyvateľstvom patria medzi časté ochorenia. Zrážanie krvi sa uskutoční zložitým fungovaním mnohých bielkovín (faktor zrážania krvi). Keď táto citlivá rovnováha poškodí v dôsledku chyby alebo absencie niektorej regulačnej jednotky, tak v závislosti od funkcie látky sa vytvára hemofília alebo neodôvodnené zrážanie krvi (trombóza, tromboembólia). Tieto chyby spravidla spôsobujú dedičné genetické odchýlky. Za tromboembóliu sú zodpovedné v 30-40%h zdedené faktory. Sú známe mnohé rizikové faktory vytvorenia trombózy:
- Zdedené genetické odchýlky
- Trvalé ležanie
- Úrazové zranenie
- Veľký chirurgický zákrok
- Nádorové ochorenia
- Choroba srdca (spomalený krvný obeh, komorová fibrilácia)
- Choroba obličiek (syndróm nephrosis)
- Gravidita, pôrod
- Orálna antikoncepcia
- Fajčenie
So zvýšeným nebezpečenstvom trombózy môžeme rátať v prípade spoločného pôsobenia viacerých rizikových faktorov. Počas vyšetrenia trombózy alebo náchylnosti na trombózu môže genetické vyšetrenie prispieť k stanoveniu presnej diagnózy, ako aj umožňuje identifikovať takú skupinu s vysokým rizikom, ktorá je odkázaná na zvýšenú kontrolu, respektíve na preventívne liečenie zrážavosti krvi, a je potrebná zmena životopsrávy.