Skríning náchylnosti

Vyšetrenie génu manažérskej choroby

Gén manažérskej choroby (pod vedeckým menom gén Apolipoprotein-E), ktorý je zodpovedný za vznik manažérskej choroby sa umiestni na 19-om hromozómu. Gén manažérskej choroby kóduje jednu bielkovinu krvnej plazmy.

Gén má v obyvateľstve tri význačné formy výskytu, menovite ε2, ε3 a ε4 alely (alela – gén ktorý prenáša verzie rovnakých vlastností). Keďže chromozómy vytvárajú páre, z každého génu v ľudskom genóme (súhrn génov nachádzajúcich sa v bunke) sa nachádzajú dve alely, tým pádom hore uvedené 3 alely vytvárajú spolu 6 variacii alelov (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4), ktoré v rozdielnej miere vytvárajú náchylnosť na jednotlivé choroby:

GENOTYP BIOLOGICKÉ VPLYVY
ε2/ε2 Vytvára silnú náchylnosť na HLP III, ale chráni proti chorobe Alzheimer. Chodí s chorobnou glukózovou toleranciou. Chorobnému vplyvu sa môžeme ubrániť diétou.
ε3/ε3 Nevytvára náchylnosť na srdcovo-cievne ochorenia a choroby Alzheimer, bráni proti HLP III.
ε4/ε4 Vytvára silnú náchylnosť na vysokú hladinu cholesterolu v sére, na ochorenie koronárií a chorobu Alzheimer, ktorá je u žien ešte rizikovejšia. K vývoju týchto chorôb si vyžaduje prítomnosť okolitých rizikových faktorov.
ε2/ε3 Vytvára menšiu náklonnosť na HLP III, má najmenšiu náchylnosť na chorobu Alzheimer.
ε2/ε4 V menšej miere vytvára náchylnosť na HLP III, zvyšuje riziko choroby Alzheimer, hlavne u žien
ε3/ε4 Nevytvára náchylnosť na HLP III, ale zvyšuje riziko ochorenia koronárií a choroby Alzheimer.

Skríning náchylnosti na trombózu (mutácia Leiden, MTHFR C677T, Protrombin G20210A)

Trombóza hlbokých žíl a jej komplikácie medzi domácim obyvateľstvom patria medzi časté ochorenia. Zrážanie krvi sa uskutoční zložitým fungovaním mnohých bielkovín (faktor zrážania krvi). Keď táto citlivá rovnováha poškodí v dôsledku chyby alebo absencie niektorej regulačnej jednotky, tak v závislosti od funkcie látky sa vytvára hemofília alebo neodôvodnené zrážanie krvi (trombóza, tromboembólia). Tieto chyby spravidla spôsobujú dedičné genetické odchýlky. Za tromboembóliu sú zodpovedné v 30-40%h zdedené faktory. Sú známe mnohé rizikové faktory vytvorenia trombózy:

  • Zdedené genetické odchýlky
  • Trvalé ležanie
  • Úrazové zranenie
  • Veľký chirurgický zákrok
  • Nádorové ochorenia
  • Choroba srdca (spomalený krvný obeh, komorová fibrilácia)
  • Choroba obličiek (syndróm nephrosis)
  • Gravidita, pôrod
  • Orálna antikoncepcia
  • Fajčenie

So zvýšeným nebezpečenstvom trombózy môžeme rátať v prípade spoločného pôsobenia viacerých rizikových faktorov. Počas vyšetrenia trombózy alebo náchylnosti na trombózu môže genetické vyšetrenie prispieť k stanoveniu presnej diagnózy, ako aj umožňuje identifikovať takú skupinu s vysokým rizikom, ktorá je odkázaná na zvýšenú kontrolu, respektíve na preventívne liečenie zrážavosti krvi, a je potrebná zmena životopsrávy.