Neplodnosť

V Maďarsku je v súčasnosti 120 tisíc neplodných manželstiev. Cca. v 90% prípadov v poslednej dobe zaužívanou metódou objasnia príčinu neplodnosti, respektíve dokážu ju aj liečiť. Tieto príčiny sú: jednak funkčná porucha (napríklad funkčná porucha hormonálnej sústavy), na druhej strane abnormalita orgánov. V zostávajúcich 10 %-ách prípadov sú abnormality neznáme alebo neliečiteľné.

Definícia neplodnosti: ani pri pravidelnom sexuálnom živote bez používania antikoncepcie počas 1 roka nedôjde k počatiu. Neplodnosť je zruba v 50%-tách ženského a v 50%-tách mužského pôvodu.

Neplodnosť ženského pôvodu

Mnoho veci sú potrebné k tomu, aby mohla žena s veľkou šancou otehotnieť a vynosiť dieťa:

  • Správna funkcia hormonálneho systému reguluje priebeh dozrievania vaječných buniek, respektíve zabezpečuje prípravu sliznice maternice na prijatie embrya. V prípade funkčnej poruchy je pacient liečiteľný spravidla farmaceutikami, pridaním hormónov.
  • Správna funkcia vaječníkov je podmienkou vzniku vaječných buniek. Najčastejšia abnormalita vaječníkov je Syndróm Polycysty Ovaria (PCO). V tomto prípade sú zväčšené vaječníky plné cystami, a spravidla chýba aj ovulácia vajíčka, teda sa vytvára neplodnosť. Dnes už je do veľkej miery liečiteľný pridaním (FSH) hormónu, ktorý povzbudzuje dozeranie vajíčka. Dnes už vieme aj to, že táto porucha veľmi tesne súvisí s poruchou látkovej výmeny sacharidov, preto je v mnohých prípadov potrebné aj doplnkové liečenie (metformin).
  • Anatomicky zdravé a neporušené genitálie, aby sa spermie mohli dostať k vaječnej bunke, respektíve aby sa embryo dostalo do dutiny maternice. Najčastejším problémom je uzatvorenie vajcovodu z príčiny zápalu, ktoré môžeme sledovať – pomocou röntgenu alebo ultrazvuku – zastriekaním kontrastnej látky do dutiny maternice zo strany pošvy (HSG, Hy-CO-Sy). Pokiaľ sú obe vajcovody uzavreté a nedá sa diagnostikovať rozširovanie vajcovodu, najlepšie sa používa metóda skúmavkového oplodnenia. Pokiaľ na vajcovodu plný zápalovými exsudátmi sledovateľné rozširovanie, najlepšie je po chirurgickom (laparoskopickom – cez malý otvor na stene brucha urobené vyšetrenia pomocou zrkadla) odstránení začať program oplodnenia v skúmavke.
  • Môže sa stať, že sliznica krčka maternice nedovoľuje spermiám prechod, vtedy navrhujeme insemináciu. V tomto prípade zavedieme spermie po očisťovacom – koncentračnom postupe tenkým katétrom priamo do dutiny maternice.
  • Zdravá sliznica maternice, aby sa embryo mohlo zdravo ustlať. Polypy (nezhubné výrastky) maternicovej sliznice, vzrasty zápalového pôvodu, môžu takisto prekážať tehotenstvu.
  • Jednou z najčastejších príčin neplodnosti je ochorenie endometrióza, ktorú dokážeme objasniť len laparoskopickým vyšetrením. Vtedy nám bude známe, že sliznica čiže endometrium – z neznámych príčin – sa usadí v brušnej dutine mimo maternice, ktorá sa pri menštruácii tak isto oddeľuje, ako endometrium v maternici. Endometrióza vyžaduje špeciálnu liečbu, z časti chirurgickú, z časti liečbu farmakologickú.

Neplodnosť mužského pôvodu

Bohužiaľ je všeobecný rozšírený názor, že za neplodnosť je spravidla zodpovedná žena, a tak v mnohých prípadoch mužský člen páru sa ani nepodrobí vyšetreniu, hoci vyšetrenie spermií je jednoduché, už na prvý pohľad môže poskytnúť mnoho informácií. Na dôvažok obraz kvality spermií mužov v posledných 50-tich rokoch sa výrazne zhoršil, príčinu ktorého neustále hľadajú. Je známe, že chemikálie, fajčenie a stres – všetky ničia mužskú fertilitu (plodnosť)

Vyšetrenie mužov sa začína vyšetrením spermií (ejakulátu). Počas vyšetrenia, makroskopicky zistia množstvo semena, ich hodnotu pH, konzistenciu, potom mikroskopicky počet spermií, ich pohyblivosť, štruktúru. V závislosti od nálezu v prevažnej väčšine prípadov možno plodnosť napraviť liečením farmaceutikami. Do určenia liečby je žiaduce zapojiť odborného lekára – andrológa, lebo občas malý chirurgický zákrok (napríklad v prípade vajcových uzlín) viac pomôže ako liečba farmaceutikami.

Genetické príčiny neplodnosti

 

Molekuly DNA sa pri delení buniek zahusťujú a vytvárajú chromozómy. Počet chromozómov všetkých jedincov daného rodu v ich každej bunke je rovnaký (výnimkou sú pohlavné bunky): človek má 22 párov telových (1-22) a 2 pohlavné (XX alebo XY) chromozómy.

Málokedy sa stáva, že počas delenia vznikajú chybné bunky a tieto nedokážu opraviť ani opravné mechanizmy. Vyšetrením chromozómov sú tieto abnormality preukázateľné. Podstatou vyšetrenia je, že výťažkom odobratých krvných buniek pomocou špeciálneho farbiva sa chromozómy zviditeľňujú a stanú sa rozpoznateľnými. Abnormalita chromozómov nespôsobuje vo všetkých prípadoch príznaky. Sú ľudia, ktorí majú v sebe takzvanú vyváženú translokáciu, čiže dve chromozómové časti sa vymenia. Pokiaľ sa s translokáciou nevyvinuli falošné gény, táto chyba nespôsobuje žiadne príznaky, avšak môžu sa vyvinúť chybné pohlavné bunky, a v dôsledku toho počas oplodnenia vznikajú embryá s chorou chromozómovou sústavou. Počas vyšetrení sa vyjasní, že v prípade páru, kde jeden rodič má vyváženú translokáciu, až 70-80 percent ich embryí disponuje s chorou chromozómovou sústavou a tento pomer nevylepšuje ani umelé oplodnenie. Táto abnormalita sa rovnomerne vyskytuje u mužov a taktiež u žien.

Existuje riešenie pre osoby s takouto abnormalitu?

 

Pre tých, u ktorých za neplodnosť zodpovedá abnormalita chromozómov, môže priniesť riešenie preimplantačná genetická diagnostika. Cieľom vyšetrenia je, že zo 6-8 bunkových embryí vyhovujúcich na preimplantáciu vyberú jednu alebo dve bunky a podrobia ich genetickému vyšetreniu. Podľa výsledku je dobrá šanca na vyberanie takých embryí, ktoré sú zdravé, a len tieto implantujú späť do maternice. Na základe medzinárodnej odbornej literatúry je možné vyhlásiť, že z embrya v takom skorom štádiu je možné – bez poškodenia – odstrániť jednu – dve bunky.

Skúmanie chromozómy Y

 

Dlhé rameno chromozómy Y má veľmi dôležitú úlohu v spermatogenéze (v tvorbe spermií). V poslednom období sa podarilo objasniť gény pripojené ku chromozómu Y zodpovedného za normálne dozeranie spermii (RBM a DAZ, DFFRY, DBY a ostatné rodiny génov). Nedostatok tzv. delécia týchto chromozómových častí značne kazí spermatogenézu, často je úplne pokazená tvorba spermií.

Pomocou modernej techniky IVF (intracytoplazmatická Injekcia spermií, ICSI) sa môže narodiť dieťa už aj v takých prípadoch, keď v ejakuláte nie sú spermie, len sú izolovateľné z tkaniva semenníka pomocou rôznych techník. Pokiaľ však za zníženou funkciou tvorby spermii stoja genetické príčiny (AZF), tak pár musí rátať s možnosťou, že ich dieťa-chlapec, ktorý sa narodí v dôsledku umelého oplodnenia – prostredníctvom chromozómu Y – bude dediť chorobu otca, a neskoršie bude aj on odkázaný na umelé oplodnenie.